Es probable que más de alguna vez se ha escuchado el nombre de la enfermedad de Huntington, pero no sabemos de qué trata esta enfermedad.
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético neurodegenerativo hereditario poco frecuente, se produce el desgaste o degeneración de neuronas ubicadas en ciertas partes del cerebro, este desgaste o degeneración es progresiva, tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona, se inicia con sacudidas o espasmos esporádicos y evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados, deterioro mental incluso la muerte.
La enfermedad de Huntington (EH) es causada por un defecto genético en el cromosoma 4, el defecto genera que una parte del ADN se repita varias veces, lo normal que la parte afectada se repita 10 a 28 veces, pero en EH se repite de 36 a 120 veces, a medida que el gen defectuoso se transmite de padres a hijos el número de repeticiones tiende a ser mayor.
Hay dos formas de la EH
- La más común es la de aparición en la edad adulta, estas personas generalmente presentan los síntomas entre los 35 y 40 años.
- Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un número pequeño de personas a las que la enfermedad aparece en la niñez o en su adolescencia
Sintomas
Alteraciones Sicologicas
- Comportamientos Antisociales
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Malhumor
- Inquietud o Impaciencia
- Paranoia
- Psicosis
Alteraciones Sicologicas
- Movimientos faciales, incluso muecas
- Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
- Movimiento lentos e incontrolables
- Marcha inestable, incluso con «pavoneo», y amplia
Alteraciones Sicologicas
- Desorientación o confusión
- Pérdida de la capacidad de discernimiento
- Pérdida de la memoria
- Cambios de personalidad
- Cambios en la lenguaje, tales como hacer pausas al hablar
Tratamiento:
Lamentablemente no existe cura para la Enfermedad de Huntington, no hay una forma conocida para poder detener el avance de la enfermedad. El objetivo del tratamiento está orientado a reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí mismo el mayor tiempo posible.
Referencias:
https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2017/10/huntington.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
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